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Erst-Trimester-Screening: Früher fehlbildungsultraschall und wahrscheinlichkeitsermittlung für die trisomien 13, 18 und 21

Erkrankungen des ungeborenen Kindes können unterschiedliche Ursachen haben: Chromosomenstörungen, Erbkrankheiten oder anlagebedingte Fehlentwicklungen der Organe.

Chromosomenstörungen sind Veränderungen der Anzahl oder des Aufbaus der Gene. Jeder gesunde Mensch hat in jeder Zelle seines Körpers genau 46 Chromosomen. Während des Austausches der mütterlichen und väterlichen Erbinformationen zu Beginn der Schwangerschaft kann es zu zufälligen Verteilungsfehlern kommen. Der bekannteste und häufigste ist die Trisomie 21, also das drei- statt zweifache Vorkommen des Chromosoms 21. Andere Bezeichnungen für die Trisomie 21 sind: Down-Syndrom oder Mongolismus.

Kind in der 13. Schwangerschaftswoche mit normaler Nackentransparenz

Wahrscheinlichkeit für die Trisomie 21

                               in der 12. SSW bei der Geburt
20 Jahre 1 von 1018 1 von 1526
25 Jahre 1 von 901 1 von 1352
30 Jahre 1 von 596 1 von 894
32 Jahre 1 von 439 1 von 658
34 Jahre 1 von 297 1 von 446
36 Jahre 1 von 187 1 von 280
38 Jahre 1 von 112 1 von 167
40 Jahre 1 von 64 1 von 97
42 Jahre 1 von 36 1 von 55
44 Jahre 1 von 20 1 von 30
                                                             

In der 12. Schwangerschaftswoche ist das Risiko höher als bei der Geburt, da viele betroffene Kinder im weiteren Schwangerschaftsverlauf sterben. Durch die Messung der Nackentransparenz – eine Wasseransammlung (Ödem) unter der Haut des Nackens – in der 12. bis 14. Schwangerschaftswoche, kann eine individuelle Risikoberechnung für das Vorliegen einer Trisomie 21 durchgeführt werden. Diese Messung setzt ein hochauflösendes Ultraschallgerät sowie Erfahrung des Untersuchers voraus.

Darüber hinaus findet man bei Kindern mit krankhaft erweiterter Nackentransparenz gehäuft Herzfehler, Skelettfehlbildungen und andere Krankheitssyndrome.

Durch die zusätzliche Bestimmung zweier mütterlicher Bluteiweißstoffe (PAPP-a, freies b-hCG) kann die bereits hohe Erkennungsrate von 80 Prozent auf 90 Prozent gesteigert werden. Im Vergleich hierzu beträgt die Erkennungsrate des älteren Triple-Tests lediglich 60 Prozent!

Dieser Info-Text kann Ihnen nur einen ersten Überblick geben. Im ausführlichen Beratungsgespräch mit uns werden offene Fragen dieser medizinisch und ethisch komplexen Problematik erörtert. Die Ultraschalluntersuchung und Blutentnahme finden in der Praxis Dr. Abel und Dr. Schade in Bottrop-Kirchhellen statt, die Laborbestimmung und Risikoberechnung im Labor Eiben und Glaubitz in Essen (www.eurogen.de).

Dr. Abel und Dr. Schade sind von der Fetal Medicine Foundation Deutschland für das Ersttrimester-Screening zertifiziert (www.fmf-deutschland.info). Sie erfüllen somit alle erforderlichen Qualitätsstandards, die zur korrekten Durchführung dieses wichtigen Testverfahrens notwendig sind! Die Kosten für diese Untersuchung werden von der gesetzlichen Krankenkasse nicht übernommen. Bei Privat-Patientinnen wird nach der Gebührenordnung für Ärzte abgerechnet.

Einen Termin zur Untersuchung können Sie direkt mit unserem Praxisteam – vorzugsweise von der 12+0 bis 13+4 Schwangerschaftswoche – vereinbaren.

Der sichere Ausschluss von Chromosomenstörungen ist jedoch nur durch eine Entnahme von Mutterkuchengewebe (Chorionzottenbiopsie) oder eine Fruchtwasserpunktion (Amniozentese) möglich. Diese invasiven Tests haben jedoch ein etwa 0,5%iges Risiko der Fehlgeburt: d.h. 1 von 200 Kindern überlebt den diagnostischen Eingriff nicht!

Eine neue pränataldiagnostische Möglichkeit ist die nicht invasive pränatale Testung (NIPT), die 99 Prozent der Kinder mit einer Chromosomenstörung ermittelt.

Weiterführende Informationen finden Sie auf pränatal-dorsten oder auf pränatalmedizin-darmstadt.